Grundlagen
Bei der hereditären Hämochromatose ist die Eisenüberladung das Ergebnis einer genetisch bedingten, inadäquaten Hochregulation der intestinalen Eisenabsorption. Die tägliche Eisenaufnahme von ca. 1-2 mg wird auf ca. 4-5 mg gesteigert. Dieses überschüssige Eisen kann weder verwendet noch ausgeschieden werden und muss deshalb in verschiedenen Geweben (insbesondere Leber) abgelagert werden. Wenn die physiologischen Eisenspeicher gesättigt sind, kommt es parallel zum Lebensalter zu einer klinisch relevanten Eisenüberladung, die unbehandelt in höherem Lebensalter zu dem klinischen Vollbild des "Bronzediabetes" (Leberzirrhose, schwerer Diabetes, Hautkolorierung) führen kann. Durch eine frühzeitige Diagnose und Therapie können die eiseninduzierten, schweren Organschäden sicher verhindert werden.
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Der zugrunde liegende Gendefekt liegt auf dem kurzen Arm des Chromosom 6 in unmittelbarer Nähe zum HLA-A-Lokus. In der kaukasischen Bevölkerung ist die Prävalenz der homozygoten Form mit ca. 1:400 ungewöhnlich hoch. Ca. 5-10 % der Bevölkerung sind Genträger.
In dem HFE-Gen von Patienten mit Hämochromatose wurde eine Punktmutation gefunden, bei der eine Transition von Guanin 845 nach Adenin vorliegt. Dies führt im korrespondierenden Polypeptid zu einem Aminosäureaustausch Cystein 282 nach Tyrosin (Cys282Tyr bzw. C282Y).
Eine zweite Mutation im HFE-Gen führt zum Austausch von Histidin 63 zu Asparaginsäure (H63D). Bei Personen mit klinisch manifester hereditärer Hämochromatose findet man zu 90 % eine Homozygotie für C282Y. Ebenfalls symptomatisch können Träger werden, die sowohl für die C282Y-Mutation, als auch für die H63D-Mutation heterozygot sind. Möglicherweise führt diese „Compound"-Heterozygotie ebenfalls zu einer klinisch relevanten Eisenüberladung.
Im Blut nachweisbar und diagnostisch wegweisend sind vor allem ein erhöhtes Serum-Ferritin (>300mcg/l) und eine erhöhte Transferrin-Fe-Sättigung (>62%).
Die Familienanamnese und dementsprechende Abklärungen spielen eine grosse Rolle in der Prophylaxe.
Therapeutische Möglichkeiten
Das überschüssige Eisen kann in der Regel problemlos durch regelmässige Blutspenden (Therapiespenden) entfernt werden. Bei frühzeitiger Erkennung können alle Organschäden verhindert werden.
Es ist das Ziel bei diesen Spendern/Patienten den Ferritinwert, der als im Blut messbarer Parameter der Eisenspeicher dient, < 50 mcg/l zu halten. Normalerweise gelingt dies, nach einer initialen Therapie mit kurzen Spendeintervallen.
Danach können Blutspenden alle 3 Monate über Jahre für die gewünschte Stabilität sorgen.
Der Spender sollte natürlich keine längeren Spendepausen machen. Erfahrungsgemäss haben Hämochromatosepatienten, die normal Blut spenden dürfen, diesbezüglich eine weitaus bessere Compliance.
Diese Überlegungen haben im RBSD Zentralschweiz dazu geführt, dass sowohl Spender mit heterozygoter Hämochromatose, als auch Spender mit homozygoter Hämochromatose zur Blutspende zugelassen werden dürfen, sofern Sie folgende Kriterien erfüllen:
Der Patient muss nach den Kriterien des medizinischen Fragebogens für Blutspender spendetauglich sein.
- Es dürfen keine Organveränderungen vorliegen.
- Es darf keine Eisenüberladung zum Zeitpunkt der Blutspende bestehen.
- Es muss ein "normales Spendenintervall" eingehalten werden, d.h. ein Mindestabstand von 10 Wochen darf nicht unterschritten werden und es sollten nicht mehr als 4 Spenden pro Jahr geleistet werden.
Muss der Spender zum Eisenabbau in kürzeren Intervallen spenden darf das Blut nicht verwendet werden, es gilt als therapeutischer Aderlass. Das gespendete Blut darf nicht transfundiert werden, der Aderlass ist kostenpflichtig und geht zu Lasten des Patienten (i.d. Regel durch Krankenkassen abgegolten).
Praktisches Vorgehen
Wir bieten den niedergelassenen Ärzten an, die Aderlasse zu übernehmen. Im Gegenzug profitieren wir von denjenigen Therapiespenden, die als normale Vollblutspende weiterverarbeitet werden dürfen.
Der behandelnde Arzt meldet seinen Patienten mit untenstehendem Anmeldeformular an. Daraufhin wird der Patient resp. der potentielle Blutspender von uns zu einem Informationsgespräch mit einem unserer Ärzte aufgeboten. Der Spendearzt entscheidet letztendlich ob der Patient als normaler Blutspender qualifiziert oder nicht.
Der zuweisende Arzt wird nach jeder erfolgten Blutspende informiert und erhält das aktuelle Hämatogramm. Dabei spielt es keine Rolle, ob es sich um eine normale Blutspende oder einen Aderlass gehandelt hat.
Sofern das gewünscht wird, veranlassen wir auch die regelmässigen Ferritinkontrollen (in der Regel 1 x pro Jahr) im Rahmen einer Spende.
Das weitere Prozedere besprechen wir jeweils in Zusammenarbeit mit den zuweisenden Kollegen und dem Patienten.
Anmeldung
>> Anmeldeformular Aderlass [21 KB]